ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

Γενικά

• Κωδικός: 285-1902021 285-1902022
• Εξάμηνο: 2o
• Επίπεδο Σπουδών: Προπτυχιακό
• Τύπος μαθήματος: Ειδικού υποβάθρου
• Γλώσσα διδασκαλίας και εξετάσεων: Ελληνικά
• Το μάθημα διατίθεται σε φοιτητές Erasmus
• Μέθοδοι Διδασκαλίας (Ώρες/εβδ.): Διαλέξεις (3) / Εργαστήριο (3)
• Μονάδες ECTS: 7
• Σελίδα μαθήματος: https://moodle.teithe.gr/enrol/index.php?id=3653,
• Διδάσκοντες: Παπουτσή Ανδρονίκη
• Συντονιστής: Παπουτσή Ανδρονίκη
• Πρόγραμμα Μαθημάτων:
  • Τε 11:00 - 14:00: ΘΕΩΡΙΑ, (ΑΜΦ.ΣΕΥ), ΠΑΠΟΥΤΣΗ ΑΝΔΡΟΝΙΚΗ
  • Τρ 08:00 - 10:00: ΑΣΚΗΣΗ-ΠΡΑΞΗ, (ΑΜΦ.ΣΕΥ), ΠΑΠΟΥΤΣΗ ΑΝΔΡΟΝΙΚΗ

Περιεχόμενα μαθήματος

ΘΕΩΡΙΑ

Οι βασικές αρχές που διέπουν τη Γενετική και τους μηχανισμούς που συμβάλλουν στη γενετική ποικιλομορφία αποτελούν τη βασική θεματολογία του μαθήματος. Η διδακτέα ύλη του μαθήματος περιλαμβάνει:

• Ιστορική εξέλιξη της Γενετικής
• Χρωμοσωμική βάση της κληρονομικότητας
• Κυτταρική διαίρεση (Μίτωση – Μείωση)
• Το αναπαραγωγικό σύστημα – Σπερμιογένεση-Ωογένεση
• Δομή και λειτουργία χρωμοσωμάτων και γονιδίων
• Σύγχρονη τεχνολογία στη διάγνωση ασθενειών
• Κυτταρογενετική – Καρυότυπος
• Τύποι κληρονομικότητας
• Γενετική ποικιλομορφία και μεταλλάξεις
• Αιμοσφαιρίνες και αιμοσφαιρινοπάθειες
• Βιοχημική Γενετική – Ανοσογενετική
• Γενετική προέλευση χαρακτηριστικών ασθενειών
• Γενετική του καρκίνου
• Γενετική καθοδήγηση και προγεννητική διάγνωση

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ

Οι εργαστηριακές ασκήσεις του μαθήματος πραγματοποιούνται στο εργαστήριο Βιολογίας-Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής και περιλαμβάνουν:

• Εισαγωγή σε βασικούς όρους και αρχές της Γενετικής
• Μεθοδολογία και επίλυση Ασκήσεων στη Μεντελική κληρονομικότητα και τους κύριους τύπους κληρονόμησης γονιδίων
• Παρθενογένεση και Artemia (εκκόλαψη κύστεωνArtemiafranciscana και παρατήρηση ναυπλίων και ώριμων ατόμων στο στερεοσκόπιο)
• Drosophilamelanogaster (παρουσίαση του οργανισμού και στερεοσκοπική παρατήρηση ατόμων φυσικού περιβάλλοντος και διαφόρων εργαστηριακών μεταλλαγμάτων όσον αφορά στο χρώμα του σώματος, οφθαλμών, κλπ)
• Ηλεκτροφόρηση ανθρώπινων αιμοσφαιρινών ενήλικα
• Τεχνική καρυότυπου G-banding και ανάλυση με ειδικό πρόγραμμα επεξεργασίας καρυοτύπου σε Η/Υ (karyotypingsoftware)
• Απομόνωση χρωμοσωμικού DNA από ολικό αίμα ή κύτταρα παρειάς
• Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης και επακόλουθη πέψη με ένζυμο περιορισμού (PCR-RFLP), για τον προσδιορισμό μεταλλάξεων που αφορούν παράγοντες θρομβοφιλίας
• Ηλεκτροφόρηση σε πηκτή αγαρόζης και αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της μεθόδου PCR-RFLP

Μαθησιακοί Στόχοι

Σκοπός του μαθήματος. Διδακτικός στόχος του μαθήματος είναι να καταστήσει  ικανούς τους φοιτητές να κατανοήσουν τις γενικές αρχές της Γενετικής, της αναπαραγωγής και της κληρονομικότητας, της γενετικής ποικιλομορφίας και των μεταλλάξεων, καθώς και των νοσημάτων και καταστάσεων που σχετίζονται με το γονιδίωμα του ανθρώπου. Επιπρόσθετα, οι μαθησιακοί στόχοι των εργαστηριακών ασκήσεων του μαθήματος περιλαμβάνουν τη γνώση των βασικών αρχών της Γενετικής και των νόμων της κληρονομικότητας, την ανάπτυξη δεξιοτήτων στην παρατήρηση και αναγνώριση μορφολογικών χαρακτηριστικών οργανισμών-μοντέλων, καθώς και την εφαρμογή βασικών τεχνικών Μοριακής Γενετικής και Κυτταρογενετικής.

Με την ολοκλήρωση του μαθήματος, οι φοιτητές/τριες αναμένεται να έχουν αποκτήσει:

1. Γνώση

• Να αναγνωρίζουν και να κατανοήσoυν τις βασικές αρχές και την επιστημονική ορολογία που διέπουν την επιστήμη της Γενετικής
• Να κατανοήσουν τη χρωμοσωμική βάση της κληρονομικότητας και της διατήρησης της γενετικής πληροφορίας μέσω της μιτωτικής και μειωτικής κυτταρικής διαίρεσης
• Να αναγνωρίζουν, να εκτιμούν και να διακρίνουν το ρόλο των παραγόντων που δημιουργούν γενετική ποικιλομορφία στους οργανισμούς που αναπαράγονται αμφιγονικά
• Να γνωρίζουν τους κανόνες και τα μοντέλα της κληρονομικότητας γονιδίων και να μπορούν να τους εφαρμόζουν για την επίλυση προβλημάτων
• Να γνωρίζουν και να διακρίνουν τους μηχανισμούς μεταλλαξιγένεσης και το ρόλο αυτών στην εμφάνιση ασθενειών γενετικής αιτιολογίας
• Να γνωρίζουν και να διακρίνουν την αιτιοπαθολογία διαφόρων ασθενειών και συνδρόμων γενετικής αιτιολογίας
• Να γνωρίζουν το γενετικό υπόβαθρο των αιμοσφαιρινοπαθειών και των θαλασσαιμικών συνδρόμων, καθώς και να γνωρίζουν τις βασικές μεθόδους προσδιορισμού των αιμοσφαιρινών του ανθρώπου
• Να κατανοήσουν τη γενετική βάση του καρκίνου και των γονιδίων που σχετίζονται με την εμφάνιση διαφόρων μορφών καρκίνου

2. Δεξιότητες

• Να κατανοούν τις αρχές των εργαστηριακών μεθόδων της κυτταρογενετικής και μοριακής γενετικής
• Να εφαρμόζουν, εκτιμούν, συνδυάζουν και αξιολογούν το τεχνικό μέρος των μεθόδων κυτταρογενετικής ανάλυσης για την προγεννητική διάγνωση γενετικών ασθενειών του ανθρώπου (καρυότυπος, προσδιορισμός αριθμητικών και δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών).
• Να μπορούν να διακρίνουν μορφολογικά χαρακτηριστικά οργανισμών και διαφορές του φύλου με την παρατήρηση σε στερεοσκόπιο
• Να εφαρμόζουν, εκτιμούν, συνδυάζουν και αξιολογούν το τεχνικό μέρος των μεθόδων μοριακής Γενετικής που χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό σημειακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με ασθένειες γενετικής αιτιολογίας ή/και προδιάθεση στις εν λόγω ασθένειες, στην εργαστηριακή πράξη

3. Ικανότητες

• Να είναι σε θέση να παρουσιάσουν με την χρήση νέων τεχνολογιών εργασίες-πειράματα σε ομάδες πρωτοετών φοιτητών ή σε ομάδες μαθητών δευτεροβάθμιας εκπαίδευσης.
• Να εξοικειωθούν με τους συμβολισμούς των γενεαλογικών δέντρων έτσι ώστε να μπορούν να δομήσουν το γενεαλογικό δέντρο της οικογενείας τους
• Να αναπτύξουν την κριτική σκέψη και ικανότητα αναγνώρισης και επίλυσης προβλημάτων (troubleshooting) , στην ποιοτική αξιολόγηση εργαστηριακών εξετάσεων κυτταρογενετικής ανάλυσης και εξετάσεων μοριακής γενετικής δουλεύοντας μόνοι ή σε ομάδες.

Να αποκτήσουν εξοικείωση με την παρατήρηση στο στερεοσκόπιο και τη διάκριση μορφολογικών χαρακτηριστικών οργανισμών-μοντέλων όπως π.χ. η Drosophilamelanogaster, έτσι ώστε να μπορούν να πραγματοποιήσουν επιλεκτικές διασταυρώσεις για την αξιολόγηση του τρόπου κληρονομικότητας χαρακτηριστικών.

Γενικές Ικανότητες

• Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών, με τη χρήση και των απαραίτητων τεχνολογιών
• Αυτόνομη εργασία
• Ομαδική εργασία
• Εργασία σε διεπιστημονικό περιβάλλον
• Εργασία σε διεθνές περιβάλλον
• Παραγωγή νέων ερευνητικών ιδεών

Μέθοδοι Διδασκαλίας

Χρήση Τεχνολογιών Πληροφορίας και Επικοινωνιών

• Εισηγήσεις και διαλέξεις με τη χρήση οπτικοακουστικών μέσων, τόσο στο θεωρητικό όσο και στο εργαστηριακό μέρος.
• Χρήση του ηλεκτρονικού ταχυδρομείου και της ιστοσελίδας του Τμήματος για την επικοινωνία και την ενημέρωση των φοιτητών αντίστοιχα.
• Χρήση του e-class (ηλεκτρονική πλατφόρμα εκμάθησης Moodle-Pileas) για την ανάρτηση παρουσιάσεων σε μορφή powerpoint, επιστημονικών άρθρων, μεθοδολογίας και οδηγιών, βιντεοσκοπημένων εργαστηριακών διαδικασιών από την υπεύθυνη του μαθήματος αλλά και από το διαδίκτυο, χρήσιμων συνδέσμων (links) επιστημονικών άρθρων, ανακοινώσεων που αφορούν στην εκπαιδευτική διαδικασία και στη διαδικασία αξιολόγησης των φοιτητών.

Οργάνωση Διδασκαλίας

Αξιολόγηση Φοιτητών

ΘΕΩΡΙΑ

1. Γραπτή τελική εξέταση που περιλαμβάνει:

• • Δοκιμασία Πολλαπλής Επιλογής
  • Ερωτήσεις Σύντομης Απάντησης
  • Ερωτήσεις αντιστοίχισης
  • Ερωτήσεις σωστού-λάθους με αιτιολόγηση
  • Επίλυση Προβλημάτων

2. Γραπτή Εργασία προαιρετική, με δημόσια παρουσίαση (Βαθμολογείται και προσδίδει 10% στον τελικό βαθμό της τελικής εξέτασης της θεωρίας).

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ

1. Γραπτή τελική εξέταση που περιλαμβάνει:

• • Δοκιμασία Πολλαπλής Επιλογής
  • Ερωτήσεις Σύντομης Απάντησης
  • Ερωτήσεις αντιστοίχισης
  • Ερωτήσεις σωστού-λάθους με αιτιολόγηση
  • Επίλυση Προβλημάτων

2. Γραπτή Εργασία υποχρεωτική – κατασκευή γενεαλογικού δέντρου (Βαθμολογείται και προσδίδει 10% στον τελικό βαθμό της τελικής εξέτασης της θεωρίας).
3. Kαθημερινή αξιολόγηση των φοιτητών με θεωρητικές και πρακτικές ασκήσεις στο εργαστήριο (Δεν βαθμολογείται).

• • Η Γλώσσα Αξιολόγησης είναι η Ελληνική (Θ & Ε)
  • Μεθοδολογία επίλυσης προβλημάτων είναι αναρτημένη και προσβάσιμη από τους φοιτητές υπό μορφή pdfαρχείων στο e-class.
  • Οδηγίες για τη συγγραφή των εργασιών (Θεωρίας και Εργαστηρίου)είναι αναρτημένες και προσβάσιμες από τους φοιτητές υπό μορφή pdf αρχείων στο e-class.
  • Για τους φοιτητές Erasmus που ενδέχεται να έχουν επιλάξει το μάθημα, ανατίθεται εργασία στο γνωστικό αντικείμενο του μαθήματος, η οποία παρουσιάζεται και εξετάζεται στην Αγγλική γλώσσα.

Συνολικός βαθμός μαθήματος: Βαθμός θεωρίας 60% + βαθμός Εργαστηριακής Άσκησης  40%

Συνιστώμενη Βιβλιογραφία

Α. Ελληνική

1. Thompson & Thompson ΙΑΤΡΙΚΗΓΕΝΕΤΙΚΗ. NUSSBAUM R., McINNES R.R., WILLARD H.F. BROKEN HILL PUBLISHERS LTD, 8ηέκδ./2011. Κωδικός Βιβλίου στον Εύδοξο: 13256587
2. Lewin’s ΒασικέςΑρχέςΓονιδίων. Krebs Jocelyn E., Goldstein Elliott S., Kilpatrick Stephen T. Broken Hill Publishers Ltd, 1ηέκδ./2022. Κωδικός Βιβλίου στον Εύδοξο: 102070105
3. Βασικές Αρχές Γενετικής. Klug, Cummings, Spencer, Palladino. ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΕΣΕΚΔΟΣΕΙΣ Ι.ΜΠΑΣΔΡΑ & ΣΙΑ Ο.Ε. Έκδοση: 1η/2019. Κωδικός Βιβλίου στον Εύδοξο: 94644420
4. ΓΕΝΕΤΙΚΗ – Από τα Γονίδια στα Γονιδιώματα. Hartwell Leland, Hood Leroy, Goldberg Michael, Reynolds Ann, Silver Lee. UTOPIA ΕΚΔΟΣΕΙΣ ΕΠΕ.Κωδικός Βιβλίου στον Εύδοξο:32997976
5. Γενετικές Ασθένειες. Μιχαήλ Γ. Λουκάς. ΙΩΑΝΝΗΣ Β. ΠΑΡΙΣΙΑΝΟΣ, Έκδοση: 1η/2015
6. Η επιγενετική επανάσταση, ΝέσαΚάρει. ΧΑΡΙΤΟΣ ΧΡ. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ, Έκδοση: 1/2015
7. Η Γενετική Ιστορία της Ελλάδας, Τριανταφυλλίδης Κωνσταντίνος. ΕΚΔΟΣΕΙΣ ΚΥΡΙΑΚΙΔΗ ΙΚΕ, Έκδοση: 2/2014

Β. Ξενόγλωσση

1. Genes VIII. Benjamin Lewin. Pearson Education LTD., London, 2004

Molecular Biology of the Gene. James Watson, Tania Baker, Stephen Bell, Alexander Gann, Michael Levine, Richard Losick. Pearson, 7th Edition/2014