Μαθήματα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ

Γενικά

Περιεχόμενα μαθήματος

  • Ανασκόπηση των τεχνικών μοριακής διαγνωστικής με παραδείγματα εφαρμογών
  • Κοινές Τεχνικές στη Μοριακή Βιολογία
  • Μέθοδοι εκχύλισης νουκλεϊκών οξέων (ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ DNA, ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ RNA, ΜΕΤΡΗΣΗ ΠΟΙΟΤΗΤΑΣ ΚΑΙ ΠΟΣΟΤΗΤΑΣ ΝΟΥΚΛΕΪΚΟΥ ΟΞΕΟΥ)
  • Ανάλυση και Ανίχνευση Νουκλεϊκών Οξέων (ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΗΛΕΚΤΡΟΦΟΡΗΣΗΣ ΠΗΚΤΩΝ, ΕΞΟΠΛΙΣΜΟΣ ΗΛΕΚΤΡΟΦΟΡΗΣΗΣ, ΦΟΡΤΩΣΗ GEL, ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ)
  • Ανάλυση και Χαρακτηρισμός Νουκλεϊκών Οξέων και Πρωτεϊνών (ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ME ΕΝΖΥΜA ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΟΥ, ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟΥ – ΑΝΙΧΝΕΥΤΕΣ, ΣΥΝΘΗΚΕΣ ΥΒΡΙΔΙΣΜΟΥ – ΑΥΣΤΗΡΟΤΗΤΑ, ΣΥΣΤΗΜΑΤΑ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ, ΕΡΜΗΝΕΙΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ, ΥΒΡΙΔΙΣΜΟΣ ΒΑΣΙΣΜΕΝΟΣ ΣΕ ΣΥΣΤΟΙΧΙΕΣ, ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΑΝΑΛΥΣΗΣ DNA ΜΕΘΥΛΙΩΣΗΣ)
  • Ενίσχυση νουκλεϊκών οξέων (Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης-PCR, Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης σε πραγματικό χρόνο-Real time PCR, Multiplex PCR,Συστήματα ενίσχυσης που βασίζονται σε μεταγραφή, Αλυσιδωτή Αντίδραση Λιγάσης, Ενίσχυση διακλαδισμένου DNA)
  • Αλληλούχιση DNA – DNA Sequencing (Αλληλούχιχση DNA κατά Sanger, Αυτοματοποιημένη αλληλούχιση φθορισμού, Προσδιορισμός αλληλουχίας μέσωπυροφωσφορικού, NextGenerationSequencing, Βιοπληροφορικήκλπ)
  • Χρωμοσωμική Δομή και Χρωμοσωμικές Μεταλλάξεις
  • Γονιδιακές μεταλλάξεις (ΕΙΔΗ και ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΓΟΝΙΔΙΚΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ, Ταυτοποίηση Φύλου)
  • Πολυμορφισμοί DNA και προσδιορισμός τους στον άνθρωπο (ΤΥΠΟΙ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ, RFLP ΑΝΑΛΥΣΗ, STR ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΜΕ PCR,  Y-STR, ΜΟΡΙΑΚΑ ΑΠΟΤΥΠΩΜΑΤΑ ΜΕ ΧΡΗΣΗ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ DNA,ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ ΜΟΝΟΥ ΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΟΥ-SNPs, ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΟΥ DNA )
  • Εφαρμογές μοριακής διαγνωστικής στον εντοπισμό κληρονομικών νοσημάτων/προδιάθεσης (Η μοριακή κυτταρογενετική στη μοριακή διαγνωστική, Εντοπισμός διπλασιασμών και ελλείψεων στο γονιδίωμα, Μικροσυστοιχίες DNA και γενετική διάγνωση, Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, Η χρήση βάσεων δεδομένων γενετικών τόπων στη μοριακή διαγνωστική κλπ)
  • Εφαρμογές μοριακής διαγνωστικής στην Ιατρική Μικροβιολογία
  • Εφαρμογές μοριακής διαγνωστικής στην Ιατρική Παρασιτολογία
  • Εφαρμογές μοριακής διαγνωστικής στην Ιατρική Ιολογία
  • Εφαρμογές μοριακής διαγνωστικής στην Αιματολογία
  • Εφαρμογές μοριακής Διαγνωστικής στην Κυτταρολογία
  • Εφαρμογές στην Προληπτική Ιατρική
  • Εφαρμογές στην Εγκληματολογία
  • Εφαρμογές στη Φαρμακογονιδιωματική
  • Γενετική συμβουλευτική και Βιοηθική στη Μοριακή Διαγνωστική

Μαθησιακοί Στόχοι

Η μοριακή τεχνολογία έχει εφαρμοστεί σε διαγνωστικές εξετάσεις τα τελευταία χρόνια. Οι φοιτητές του τμήματός μας, ως απόφοιτοι θα πρέπει να γνωρίζουν τις βασικές τεχνικές και πρακτικές που εφαρμόζονται πλέον σε πολλά διαγνωστικά εργαστήρια τόσο σε δημόσιους όσο και σε ιδιωτικούς φορείς της Κλινικής Εργαστηριακής Επιστήμης/Ιατρικής Τεχνολογίας.

Στόχος του μαθήματος είναι η αύξηση των γνώσεων των φοιτητών όσον αφορά στο σκοπό, τις αρχές και την ερμηνεία των διαγνωστικών τεστ που βασίζονται σε μοριακή βάση.

Παραδείγματα εφαρμογών μοριακών αναλύσεων περιλαμβάνονται στο διδακτικό περιεχόμενο του μαθήματος καθώς και περιπτωσιολογικές μελέτες που απεικονίζουν τη χρήση και την ερμηνεία των μοριακών δοκιμασιών στη φροντίδα ασθενών.

Γνώση

  • Να κατανοήσουν και να ενισχύσουν τις γνώσεις τους στους μοριακούς μηχανισμούς που μπορούν να αξιοποιηθούν στη διάγνωση ασθενειών του ανθρώπου ποικίλης αιτιοπαθολογίας
  • Να εξοικειωθούν και να συνειδητοποιήσουν τις ιδιαιτερότητες, τις πρακτικές και τους κανόνες που διέπουν την οργάνωση ενός εργαστηρίου μοριακής διαγνωστικής, καθώς και της εφαρμογής των αντίστοιχων μεθόδων
  • Να κατανοήσουν και να γνωρίζουν τις πιο σύγχρονες και αποτελεσματικές μεθόδους μοριακής διαγνωστικής που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση λοιμογόνων νοσημάτων, γενετικών νοσημάτων και συνδρόμων, μεταβολικών νόσων, νευροεκφυλιστικών παθήσεων, αιματολογικών νόσων, κ.α.
  • Να κατανοήσουν και να ενισχύσουν τις γνώσεις τους στις εφαρμογές της μοριακής διαγνωστικής ανά αιτιοπαθολογικό παράγοντα ή/και διαγνωστικό πεδίο
  • Να κατανοήσουν τους προβληματισμούς της βιοηθικής σε σχέση με την εφαρμογή, τις δυνατότητες, τους περιορισμούς και τις πιθανές επιπτώσεις των μεθόδων μοριακής διαγνωστικής και γενετικής τροποποίησης.

Δεξιότητες

  • Να είναι σε θέση να αναγνωρίσουν και να διακρίνουν τις μεθόδους μοριακής διαγνωστικής που είναι κατάλληλες προς χρήση για το εκάστοτε παθολογικό ή/και βιολογικό υλικό.
  • Να μπορούν να αξιοποιούν την αποκτηθείσα γνώση για να ανταποκριθούν με ευχέρεια στις προκλήσεις της αναπτυσσόμενης τεχνολογίας στον τομέα της μοριακής διαγνωστικής και στην κατανόηση της ανάπτυξης νέων μεθοδολογιών

Ικανότητες

  • Διαθέτοντας τη γνώση στις βασικές και σύγχρονες τεχνικές μοριακής διαγνωστικής, να είναι σε θέση να ενισχύσουν την αποκτηθείσα γνώση με τις εκάστοτε νέες εργαστηριακές τεχνικές μοριακής διαγνωστικής και να κατανοήσουν με ευχέρεια τις αρχές που τις διέπουν.
  • Να αναπτύξουν την κριτική σκέψη και ικανότητα αναγνώρισης και επίλυσης προβλημάτων στις βασικές τεχνικές μοριακής διαγνωστικής που βρίσκουν ευρεία εφαρμογή στη διάγνωση ασθενειών και καταστάσεων του ανθρώπου.
  • Να είναι σε θέση να συλλέγουν, να συνθέτουν, να αναλύουν, πληροφορίες, ιδέες, προβλήματα και λύσεις με σκοπό την παραγωγή νέων ερευνητικών ιδεών, αξιοποιώντας την αποκτηθείσα γνώση του μαθήματος.

Γενικές Ικανότητες

Γενικές Ικανότητες

  • Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών, με τη χρήση και των απαραίτητων τεχνολογιών
  • Αυτόνομη εργασία
  • Ομαδική εργασία
  • Εργασία σε διεπιστημονικό περιβάλλον
  • Εργασία σε διεθνές περιβάλλον
  • Παραγωγή νέων ερευνητικών ιδεών’
  • Προαγωγή της ελεύθερης, δημιουργικής και επαγωγικής σκέψης

Μέθοδοι Διδασκαλίας

Πρόσωπο με πρόσωπο σε αίθουσες διδασκαλίας.

Χρήση Τεχνολογιών Πληροφορίας και Επικοινωνιών

  • Εισηγήσεις και διαλέξεις με τη χρήση οπτικοακουστικών μέσων.
  • Χρήση των υπολογιστών για την εξοικείωση με τα στατιστικά προγράμματα για την επεξεργασία των δεδομένων
  • Χρήση του ηλεκτρονικού ταχυδρομείου και της ιστοσελίδας του Τμήματος για την επικοινωνία και την ενημέρωση των φοιτητών αντίστοιχα.
  • Χρήση του e-class (moodle.teithe.gr) για την ανάρτηση παρουσιάσεων PowerPoint, επιστημονικών άρθρων, οδηγιών, χρήσιμων συνδέσμων (links)

Οργάνωση Διδασκαλίας

ΔραστηριότηταΦόρτος εργασίας εξαμήνου
• Διαλέξεις-Εισηγήσεις με τη χρήση οπτικοακουστικών μέσων. • Χρήση του διαδικτύου για βιβλιογραφική έρευνα. • Μελέτη & ανάλυση βιβλιογραφίας • Χρήση των απαιτούμενων λογισμικών για τη συγγραφή και παρουσίαση των εργασιών, καθώς και για Διαδραστική διδασκαλία150
Σύνολο150

Αξιολόγηση Φοιτητών

Θεωρία

Γραπτή τελική εξέταση (100%) που περιλαμβάνει:

  • Ερωτήσεις Ανάπτυξης
  • Δοκιμασία Πολλαπλής Επιλογής
  • Ερωτήσεις Σύντομης Απάντησης
  • Ερωτήσεις ανάπτυξης-κρίσης
  • Ασκήσεις

Συνιστώμενη Βιβλιογραφία

Α. Ελληνική

  1. Κλινική Βιοχημεία και Μοριακή Διαγνωστική-Βασικές αρχές. Σκορίλας Ανδρέας. Εκδόσεις: BROKEN HILL PUBLISHERS LTD, 1η, 2020. Κωδικός Βιβλίου στον Εύδοξο: 94643655
  2. Εφαρμογές Μοριακής Διαγνωστικής. Πλαγεράς Π., Γεροβασίλη Α., Παπαϊωάννου Α. Εκδόσεις: BROKEN HILL PUBLISHERS LTD, 1η, 2011. Κωδικός Βιβλίου στον Εύδοξο: 13256969
  3. Lewin’s Βασικές Αρχές Γονιδίων. KrebsJocelyn E., GoldsteinElliott S., KilpatrickStephen T. Εκδόσεις: BrokenHillPublishersLtd, 1η 2022. Κωδικός Βιβλίου στον Εύδοξο: 102070105
  4. Μοριακή διαγνωστική. Πατρινός Γ. Π., AnsorgeWilhelm. Εκδόσεις: Παρισιάνου Α.Ε., 1η, 2008. Κωδικός Βιβλίου στον Εύδοξο: 41544

Β. Ξενόγλωση

  1. Molecular Diagnostics. Patrinos George P. Elsevier Science, 3rd edition 2016.ISBN: 9780128029718
  2. Molecular Diagnostics – Fundamentals, Methods and Clinical Applications.Lela Buckingham, Maribeth L. Flaws. Copyright ©2007 by F. A. Davis. (διατίθεται σε μορφή pdf στο διαδίκτυο).http://www.justmed.eu/files/MolecularDiagnosticsFundamentalsMethodsandClinicalApplications.pdf