ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

General

• Code: 285-1902021 285-1902022
• Semester: 2nd
• Study Level: Undergraduate
• Course type: Special Background
• Teaching and exams language: Ελληνικά
• The course is offered to Erasmus students
• Teaching Methods (Hours/Week): Διαλέξεις (3) / Εργαστήριο (3)
• ECTS Units: 7
• Course homepage: https://moodle.teithe.gr/enrol/index.php?id=3653,
• Instructors: Papoutsi Androniki
• Coordinator: Papoutsi Androniki
• Class Schedule:
  • Wed 11:00 - 14:00: ΘΕΩΡΙΑ, (ΑΜΦ.ΣΕΥ), ΠΑΠΟΥΤΣΗ ΑΝΔΡΟΝΙΚΗ
  • Tue 08:00 - 10:00: ΑΣΚΗΣΗ-ΠΡΑΞΗ, (ΑΜΦ.ΣΕΥ), ΠΑΠΟΥΤΣΗ ΑΝΔΡΟΝΙΚΗ

Course Contents

ΘΕΩΡΙΑ

Οι βασικές αρχές που διέπουν τη Γενετική και τους μηχανισμούς που συμβάλλουν στη γενετική ποικιλομορφία αποτελούν τη βασική θεματολογία του μαθήματος. Η διδακτέα ύλη του μαθήματος περιλαμβάνει:

• Ιστορική εξέλιξη της Γενετικής
• Χρωμοσωμική βάση της κληρονομικότητας
• Κυτταρική διαίρεση (Μίτωση – Μείωση)
• Το αναπαραγωγικό σύστημα – Σπερμιογένεση-Ωογένεση
• Δομή και λειτουργία χρωμοσωμάτων και γονιδίων
• Σύγχρονη τεχνολογία στη διάγνωση ασθενειών
• Κυτταρογενετική – Καρυότυπος
• Τύποι κληρονομικότητας
• Γενετική ποικιλομορφία και μεταλλάξεις
• Αιμοσφαιρίνες και αιμοσφαιρινοπάθειες
• Βιοχημική Γενετική – Ανοσογενετική
• Γενετική προέλευση χαρακτηριστικών ασθενειών
• Γενετική του καρκίνου
• Γενετική καθοδήγηση και προγεννητική διάγνωση

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ

Οι εργαστηριακές ασκήσεις του μαθήματος πραγματοποιούνται στο εργαστήριο Βιολογίας-Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής και περιλαμβάνουν:

• Εισαγωγή σε βασικούς όρους και αρχές της Γενετικής
• Μεθοδολογία και επίλυση Ασκήσεων στη Μεντελική κληρονομικότητα και τους κύριους τύπους κληρονόμησης γονιδίων
• Παρθενογένεση και Artemia (εκκόλαψη κύστεωνArtemiafranciscana και παρατήρηση ναυπλίων και ώριμων ατόμων στο στερεοσκόπιο)
• Drosophilamelanogaster (παρουσίαση του οργανισμού και στερεοσκοπική παρατήρηση ατόμων φυσικού περιβάλλοντος και διαφόρων εργαστηριακών μεταλλαγμάτων όσον αφορά στο χρώμα του σώματος, οφθαλμών, κλπ)
• Ηλεκτροφόρηση ανθρώπινων αιμοσφαιρινών ενήλικα
• Τεχνική καρυότυπου G-banding και ανάλυση με ειδικό πρόγραμμα επεξεργασίας καρυοτύπου σε Η/Υ (karyotypingsoftware)
• Απομόνωση χρωμοσωμικού DNA από ολικό αίμα ή κύτταρα παρειάς
• Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης και επακόλουθη πέψη με ένζυμο περιορισμού (PCR-RFLP), για τον προσδιορισμό μεταλλάξεων που αφορούν παράγοντες θρομβοφιλίας
• Ηλεκτροφόρηση σε πηκτή αγαρόζης και αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της μεθόδου PCR-RFLP

Educational Goals

Σκοπός του μαθήματος είναι να εισάγει τον φοιτητή στις βασικές έννοιες …

Με την επιτυχή ολοκλήρωση του μαθήματος ο φοιτητής/τρια θα είναι σε θέση:

• Να αναλύει την…
• Να περιγράφει τις…
• Να κατανοεί το…
• Να συγκρίνει τα…

General Skills

• Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών, με τη χρήση και των απαραίτητων τεχνολογιών
• Αυτόνομη εργασία
• Ομαδική εργασία
• Εργασία σε διεπιστημονικό περιβάλλον
• Εργασία σε διεθνές περιβάλλον
• Παραγωγή νέων ερευνητικών ιδεών

Teaching Methods

Use of ICT means

• Εισηγήσεις και διαλέξεις με τη χρήση οπτικοακουστικών μέσων, τόσο στο θεωρητικό όσο και στο εργαστηριακό μέρος.
• Χρήση του ηλεκτρονικού ταχυδρομείου και της ιστοσελίδας του Τμήματος για την επικοινωνία και την ενημέρωση των φοιτητών αντίστοιχα.
• Χρήση του e-class (ηλεκτρονική πλατφόρμα εκμάθησης Moodle-Pileas) για την ανάρτηση παρουσιάσεων σε μορφή powerpoint, επιστημονικών άρθρων, μεθοδολογίας και οδηγιών, βιντεοσκοπημένων εργαστηριακών διαδικασιών από την υπεύθυνη του μαθήματος αλλά και από το διαδίκτυο, χρήσιμων συνδέσμων (links) επιστημονικών άρθρων, ανακοινώσεων που αφορούν στην εκπαιδευτική διαδικασία και στη διαδικασία αξιολόγησης των φοιτητών.

Teaching Organization

Students Evaluation

ΘΕΩΡΙΑ

1. Γραπτή τελική εξέταση που περιλαμβάνει:

• • Δοκιμασία Πολλαπλής Επιλογής
  • Ερωτήσεις Σύντομης Απάντησης
  • Ερωτήσεις αντιστοίχισης
  • Ερωτήσεις σωστού-λάθους με αιτιολόγηση
  • Επίλυση Προβλημάτων

2. Γραπτή Εργασία προαιρετική, με δημόσια παρουσίαση (Βαθμολογείται και προσδίδει 10% στον τελικό βαθμό της τελικής εξέτασης της θεωρίας).

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ

1. Γραπτή τελική εξέταση που περιλαμβάνει:

• • Δοκιμασία Πολλαπλής Επιλογής
  • Ερωτήσεις Σύντομης Απάντησης
  • Ερωτήσεις αντιστοίχισης
  • Ερωτήσεις σωστού-λάθους με αιτιολόγηση
  • Επίλυση Προβλημάτων

2. Γραπτή Εργασία υποχρεωτική – κατασκευή γενεαλογικού δέντρου (Βαθμολογείται και προσδίδει 10% στον τελικό βαθμό της τελικής εξέτασης της θεωρίας).
3. Kαθημερινή αξιολόγηση των φοιτητών με θεωρητικές και πρακτικές ασκήσεις στο εργαστήριο (Δεν βαθμολογείται).

• • Η Γλώσσα Αξιολόγησης είναι η Ελληνική (Θ & Ε)
  • Μεθοδολογία επίλυσης προβλημάτων είναι αναρτημένη και προσβάσιμη από τους φοιτητές υπό μορφή pdfαρχείων στο e-class.
  • Οδηγίες για τη συγγραφή των εργασιών (Θεωρίας και Εργαστηρίου)είναι αναρτημένες και προσβάσιμες από τους φοιτητές υπό μορφή pdf αρχείων στο e-class.
  • Για τους φοιτητές Erasmus που ενδέχεται να έχουν επιλάξει το μάθημα, ανατίθεται εργασία στο γνωστικό αντικείμενο του μαθήματος, η οποία παρουσιάζεται και εξετάζεται στην Αγγλική γλώσσα.

Συνολικός βαθμός μαθήματος: Βαθμός θεωρίας 60% + βαθμός Εργαστηριακής Άσκησης  40%

Recommended Bibliography

Α. Ελληνική

1. Thompson & Thompson ΙΑΤΡΙΚΗΓΕΝΕΤΙΚΗ. NUSSBAUM R., McINNES R.R., WILLARD H.F. BROKEN HILL PUBLISHERS LTD, 8ηέκδ./2011. Κωδικός Βιβλίου στον Εύδοξο: 13256587
2. Lewin’s ΒασικέςΑρχέςΓονιδίων. Krebs Jocelyn E., Goldstein Elliott S., Kilpatrick Stephen T. Broken Hill Publishers Ltd, 1ηέκδ./2022. Κωδικός Βιβλίου στον Εύδοξο: 102070105
3. Βασικές Αρχές Γενετικής. Klug, Cummings, Spencer, Palladino. ΑΚΑΔΗΜΑΪΚΕΣΕΚΔΟΣΕΙΣ Ι.ΜΠΑΣΔΡΑ & ΣΙΑ Ο.Ε. Έκδοση: 1η/2019. Κωδικός Βιβλίου στον Εύδοξο: 94644420
4. ΓΕΝΕΤΙΚΗ – Από τα Γονίδια στα Γονιδιώματα. Hartwell Leland, Hood Leroy, Goldberg Michael, Reynolds Ann, Silver Lee. UTOPIA ΕΚΔΟΣΕΙΣ ΕΠΕ.Κωδικός Βιβλίου στον Εύδοξο:32997976
5. Γενετικές Ασθένειες. Μιχαήλ Γ. Λουκάς. ΙΩΑΝΝΗΣ Β. ΠΑΡΙΣΙΑΝΟΣ, Έκδοση: 1η/2015
6. Η επιγενετική επανάσταση, ΝέσαΚάρει. ΧΑΡΙΤΟΣ ΧΡ. ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ, Έκδοση: 1/2015
7. Η Γενετική Ιστορία της Ελλάδας, Τριανταφυλλίδης Κωνσταντίνος. ΕΚΔΟΣΕΙΣ ΚΥΡΙΑΚΙΔΗ ΙΚΕ, Έκδοση: 2/2014

Β. Ξενόγλωσση

1. Genes VIII. Benjamin Lewin. Pearson Education LTD., London, 2004

Molecular Biology of the Gene. James Watson, Tania Baker, Stephen Bell, Alexander Gann, Michael Levine, Richard Losick. Pearson, 7th Edition/2014